Prestigioso risultato dei ricercatori dell'IRB, che svelano il mistero della narcolessia

BELLINZONA – Ne soffre lo 0,05% della popolazione mondiale e si manifesta con eccessiva sonnolenza diurna ("attacchi di sonno"), cataplessia (perdita di controllo muscolare, tipicamente innescata da improvvise emozioni positive), allucinazioni e disturbi del sonno: è la narcolessia, che dipende da fattori genetici e ambientali ed è causata della perdita nel cervello di alcuni neuroni che producono un neurotrasmettitore chiamato ipocretina.

Il meccanismo che causa questo disturbo è sconosciuto, o meglio, ora uno studio pubblicato sulla rinomata rivista scientifica Nature riporta, per la prima volta, l'esistenza in pazienti affetti da narcolessia di linfociti T (cellule del sistema immunitario) che riconoscono l'ipocretina e che possono uccidere direttamente o indirettamente i neuroni che la producono. 

E questo studio ha molto di made in Ticino, dato che è il risultato di una stretta collaborazione tra scienziati di base e clinici ed è stato coordinato congiuntamente dalla Prof. Federica Sallusto, dell'Istituto di Ricerca in Biomedicina di Bellinzona (IRB, affiliato all’Università della Svizzera italiana) e del Politecnico di Zurigo, e dal Prof. Claudio Bassetti, del Dipartimento di Neurologia dell'Inselspital, Ospedale Universitario di Berna. Lo studio ha coinvolto anche il Neurocentro della Svizzera italiana dell'Ente Ospedaliero Cantonale (EOC), il Centro per la ricerca sul sonno e la medicina del sonno della Clinica Barmelweid, il Dipartimento di fisiologia dell'Università di Losanna, l'Istituto di immunologia sperimentale dell'Università di Zurigo e l'Istituto di immunologia dell'Università Witten/Herdecke in Germania. Il lavoro è stato sostenuto dal Fondo Nazionale Svizzero, dal Consiglio Europeo della Ricerca (ERC) e dalla Fondazione Helmut Horten.

In termini tecnici, i ricercatori dell'IRB hanno utilizzato un metodo sviluppato nei laboratori di Bellinzona per analizzare il repertorio dei linfociti T dei pazienti affetti da narcolessia e in questo modo hanno identificato, per la prima volta, linfociti T del tipo CD4 e, in alcuni casi, del tipo CD8, che reagiscono contro l'ipocretina e contro altre proteine espresse nei neuroni che producono l’ipocretina.

Questi linfociti autoreattivi possono causare un’infiammazione che danneggia i neuroni o addirittura ucciderli. I ricercatori hanno anche identificato le interazioni molecolari che portano al riconoscimento dell'ipocretina ed un possibile meccanismo attraverso il quale i linfociti T autoreattivi possono essere sfuggiti alla tolleranza. Infine, nei pazienti studiati, è stato possibile escludere un ruolo del virus influenzale nell’induzione dei linfociti T che reagiscono contro l’ipocretina.

Secondo la Prof. Federica Sallusto, "Grazie all’impiego di nuovi metodi sperimentali siamo riusciti a identificare i linfociti T specifici per l’ipocretina quali responsabili di questa malattia. Questi linfociti autoreattivi possono causare un'infiammazione che porta al danno neuronale o addirittura uccidere i neuroni che producono l’ipocretina. Bloccandoli nelle prime fasi, si potrebbe prevenire la progressione della malattia", mentre per il Prof. Claudio Bassetti, "Questa pubblicazione aumenterà la consapevolezza sulla narcolessia, che rimane poco conosciuta nella popolazione e spesso non diagnosticata o solo tardivamente dai medici. Lo studio aprirà anche nuove opportunità per una diagnosi precoce e nuovi approcci terapeutici per questa malattia invalidante".